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mrc-holland MC002說(shuō)明書

 更新時(shí)間:2018-12-04 點(diǎn)擊量:1527

mrc-holland MC002說(shuō)明書

 

SALSA ® MC002 SMA新生兒屏幕

SALSA® MC002 SMA Newborn Screen

簡(jiǎn)化的SMA篩選; 干血斑卡在一天內(nèi)檢測(cè)到SMA。



使用SALSA MC002 SMA進(jìn)行適SMA篩查新生兒篩查
SALSA MC002 SMA新生兒篩查利用SMN1SMN2之間的單一臨床相關(guān)核苷酸差異,以快速且經(jīng)濟(jì)的方式鑒定95-98%的SMA患者。在簡(jiǎn)單的PCR反應(yīng)和熒光探針退火步驟之后,產(chǎn)生熔解曲線。熔解曲線鑒定來(lái)自干血斑(DBS)卡粗提物或外周血的DNA中SMN1SMN2外顯子7序列的存在或不存在。除零之外不確定拷貝數(shù),從而消除偶然的載體識(shí)別。

SALSA MC002 SMA新生兒篩的優(yōu)點(diǎn):

· 低成本:每個(gè)樣品約4歐元/ 5美元。

· 快速而簡(jiǎn)單:從DBS卡片打卡的周轉(zhuǎn)時(shí)間大約為四小時(shí)。不需要DNA純化 - 只需在10mM NaOH中煮DBS沖頭15分鐘。

· 穩(wěn)健性:與基于qPCR的分析相比,降低了對(duì)樣品污染的敏感性。僅使用一對(duì)引物,消除了擴(kuò)增偏差。

· 可靠:在新生兒篩查實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行的外部驗(yàn)證研究中,MC002的靈敏度和特異性均為100%。必須使用MLPA probemix P021確認(rèn)陽(yáng)性結(jié)果。

· 無(wú)載波識(shí)別:僅檢測(cè)不存在SMN1SMN1SMN2比率。

· 啟動(dòng)成本低:適用于具有熔體曲線能力的熱循環(huán)儀; 無(wú)需特殊軟件。

· CE標(biāo)記:MC002是僅有的一種在歐洲進(jìn)行體外診斷使用的CE標(biāo)記的SMA新生兒篩查試驗(yàn)。

 

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